Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), annenin kanına bakarak bazı genetik hastalıkları taramanın bir yoludur. İnvaziv olmayan prenatal tarama (NIPS) olarak da adlandırılabilir. Bunlar aynı şey. Bu testler, annenin kan akışında dolaşan, hücresiz DNA veya cfDNA olarak bilinen küçük miktarda DNA bularak çalışır. Kan, diğer laboratuar çalışmalarının çizildiği şekilde çekilir ve çeşitli genetik hastalıkları taramak için laboratuvara gönderilir. Sunulan birkaç test vardır – size hangi testin uygulanacağı, uygulayıcınızın tipik olarak kullandığı laboratuvara bağlı olacaktır. Test isimlerinden bazıları şunlardır:
- armoni
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
- verifi
Makalede Neler Var?
Kim Yapmalı?
Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Koleji (ACOG) artık her hamile kadın için ya tarama (NIPT) veya tanı testi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yoluyla genetik test önermektedir.
Doktorunuz size tarama önerdiğinde, endişelenmeyin. Zorunlu değil, çünkü bir şeyin yanlış olduğundan şüpheleniyor. Geleneksel olarak, bu tip testler ve taramalar sadece otuz beş yaşın üzerindeki veya aile genetik hastalık öyküsü olan kadınlar için önerildi. Tavsiye daha sonra büyük babaları içerecek şekilde genişletildi. Artık gösterimler daha güvenli ve daha hazır durumda, bu nedenle daha yaygın olarak öneriliyor.
Bazı ailelerin önceden düşünmediği bir şey, eğer test pozitif ise, gebeliğinizin genetik bir problem için yüksek risk altında olduğunu gösteren ne olur. Bu kesinlikle uygulayıcınızla ve eşinizle birlikte olmanızı teşvik edeceğimiz bir tartışma. Hatırlanması gereken önemli bir şey, bu testlerin bir tarama testi olarak kabul edilmesidir; yani, yalnızca genetik sorunların kesin olarak bulunmasının yanı sıra, bebeğinizin genetik bir sorun yaşama riskini artırdıklarını söyleyebilirler. Bebeğinizin genetik durumu hakkında kesin bir cevap için tanısal test yaptırmanız gerekir.
Eğer obez veya morbid obezseniz, testin sizin için işe yaramaması riskinin arttığını, yani sonuç alınmadığını unutmayın. Bu, iki yüz elli poundun üzerindeyseniz, bunun sizin için en iyi tarama olamayacağı anlamına gelir. İkizlere veya diğer katlara hamile iseniz NIPT’nin de kısıtlamaları olabilir.
Ne Zaman Yaptın?
NIPT testlerini hamileliğinizin dokuzuncu haftası kadar erken kullanmaya başlayabilirsiniz. İdeal olarak, bu tartışma ilk doğum öncesi ziyaretiniz de dahil olmak üzere hamilelikte olabildiğince erken gerçekleşecektir. Bu zamanlama, tarama seçeneklerinin tıbbi ve ailevi geçmişinize dayanarak ne olduğunu tartışmanız için daha fazla zaman sağlar, ayrıca ultrason ile nukal katlama testi gibi ilk trimester tarama fırsatlarından faydalanma şansını sunar.
Ekran Ne İçin?
Bu taramalar sadece en yaygın genetik hastalıkları arar. Birden fazla farklı NIPT markası bulunduğundan, her birinin laboratuvarda aradığı şeyden biraz farklı bir paneli olabileceğini unutmayın. Teste en çok dahil edilenler:
- Down Sendromu (trizomi 21)
- Edwards Sendromu (trizomi 18)
- Patau Sendromu (trizomi 13)
Bazı NIPT’lerin size söyleyeceği başka şeyler de var. Bu, bebeğinizin Rh durumunu, bebeğinizin cinsiyetini vb. İçerebilir. Bunlar, uygulayıcınızın kullandığı teste bağlı olarak değişebilir.
Ne Kadar Doğru?
Özel testler yapan reklamlara ve bireysel laboratuarlara bakacak olursanız, genellikle çok yüksek doğruluk oranları sunarlar. Bu, çoğu insan için yanıltıcıdır, çünkü doğruluğa bakmak için yapılan test, genetik problemleri daha yüksek olan bir popülasyonda yapılmıştır. Bu, genel bir hamile kadın popülasyonu için yeterli olmayabilir. Ayrıca pozitif tarama testiniz varsa bebeğinizin genetik bir problem yaşama olasılığının ne kadar olduğunu söyleyemiyoruz.
NIPT’den Sonra Neler Gelir?
Bebeğinizin genetik bir sorunu olabileceğini belirten bir NIPT testi yaptırırsanız, size danışılacaktır. Bu danışma genellikle kişisel ve tıbbi geçmişinizi gözden geçiren ve başka hangi testlerin mevcut olduğunu açıklayan genetik bir danışmanla yapılan bir tartışmayı içerir. Gebeliğin erken döneminde, koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılır ve on dört haftadan sonra gebelikte ayrıca amniyosentez de yapabilirsiniz.
Bunlar tarama testleri yerine tanısal testler olarak kabul edilir. Bu, onların genetik sorunu olan bir bebek sahibi olmanın riskinin ne olduğunu belirtmek yerine aslında bir teşhis koyacağı anlamına gelir. Bu testler daha kesindir, ancak hamilelik için küçük bir risk taşır. Tecrübeli bir sağlayıcı ile bu testlerden sonra düşük olma riski ACOG’ya göre yüzde 0,1 ila 0,3’tür. Bu risk genetik anomali tanısından bağımsızdır.
Diğer Genetik Testler
NIPT’nin spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defektlerinde tarama yapmadığını not etmek önemlidir. Bu nedenle, ultrason ve / veya maternal serum alfa feto-proteini (MSAFP) olan ikinci trimester taraması hala ebeveynlere önerilmelidir. Bazı ebeveynler de çeşitli nedenlerle doğrudan tanı testlerine gitmeyi tercih ederek genetik tarama testlerini atlamayı tercih edebilir. Tercihleriniz, tıbbi geçmişiniz ve genetik bir hastalığın teşhisi konulursa ne yapıp ne yapamayacağınızı da içeren diğer faktörler hakkında doktorunuzla veya ebenizle konuşmak, konuşmanıza ve sizin için doğru yolu seçmenize yardımcı olacaktır. aile.
Genetik Test Yoktur
Bazı aileler, ister tarama testi ister tanı testi olsun, genetik testi geçme kararı vereceklerdir. Uygulayıcınız sizi başka bir seçim yapmaya zorlamamalı, ancak tüm seçeneklerin yararları ve riskleri hakkında bir tartışma yapılmalıdır. ACOG, Amerikan Hemşire Ebeleri Akademisi (ACNM) ve diğer tıbbi kuruluşların tümü genetik tarama ve test etmeyi reddetme hakkınızı destekler.
