Dengeli veya kromozomal translokasyon, bir kromozomun bir bölümünün kırıldığı ve başka bir yere yeniden bağlandığı bir durumdur. Başka bir deyişle, iki kromozomun bölümlerinin yer değiştirdiği anlamına gelir. Translokasyonlar tamamen zararsız olabilir veya koşullara bağlı olarak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Birincisi, birçok insan, durumun farkında olmadan, yer değiştirebilir. Bu genellikle, tekrarlayan düşmeler riskini artıran bir tür kromozomal translokasyon türü olan karşılıklı (veya dengeli) translokasyon için geçerlidir.
Bu derleme ile dengeli bir yer değiştirmenin ne olduğu ve hamilelik üzerindeki olası etkisine ilişkin anlayışınız daha iyi.
Makalede Neler Var?
Dengeli Translokasyonun Anlamı
Dengeli bir translokasyonda, bir insan normal büyüme için gerekli tüm genetik materyale sahiptir – bir kromozomun bir parçası sadece parçalanır ve bir başkasına bağlanır. Bununla birlikte, bu kişinin hücreleri üreme için bir yumurta veya sperm hücresi oluşturmak üzere bölündüğünde, yumurta veya sperm hücreleri, hangi kromozom ve genlerin etkilendiğine bağlı olarak düşüklüğe yol açabilecek ilave genetik materyal veya eksik genetik materyal ile sonuçlanabilir.
Tekrarlayan Düşükler İnsidansı
Tekrarlayan düşüklüğü olan tüm çiftlerin yaklaşık yüzde 4,5’inde, bir veya iki ebeveyni dengeli bir translokasyona sahiptir. Araştırmalar dengeli translokasyonlu çiftlerin dengeli translokasyon olmayan çiftlere göre daha düşük olması muhtemel olduğunu göstermiştir. Belirli kromozomları içeren dengeli translokasyonların diğerlerinden daha düşüklere neden olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
Test yapmak
Dengeli bir translokasyon, her iki ebeveynden kan örneklerinin translokasyonu arayan analiz edildiği bir karyotip denen bir test ile teşhis edilir. Bazı araştırmalar, annede dengeli translokasyonun, muhtemelen tekrarlayan düşükler ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir, ancak babalar da taşıyıcı olabilir.
tedavi
Dengeli translokasyon için bir tedavi yoktur ve çoğu durumda sağlık üzerindeki tek olumsuz etki tekrarlayan düşüklerdir. Dengeli translokasyondan etkilenen çiftler için, oranlar bir noktada başarılı bir hamilelikten yanadır, ancak tekrarlanan düşüklüklerin duygusal olarak üstesinden gelmek zor olabilir.
Tekrarlayan düşükler de fiziksel sonuçlara yol açabilir. Bazı kadınlar için, tekrarlayan düşükler, D & C’den sonra skar dokusu birikmesi gibi komplikasyonlara neden olabilir. Buna göre, hem duygusal hem de fiziksel travmanın tekrarlanan gebelik kaybına neden olacağından korkan, dengeli bir translokasyona sahip çiftler, hamileliği sona erdirmek için daha ileri teknoloji araçlarını keşfetmek isteyebilir.
Yüksek Teknoloji Tedavileri
Bazı durumlarda, dengeli translokasyonu olan çiftler preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir tedaviyi tercih edebilir. PGD’de çift, dengesiz bir translokasyona sahip olmadıklarından emin olmak için embriyoların gen testi ile birlikte in vitro fertilizasyon yoluyla gelişir.
PGD ve IVF hem çok pahalıdır, hem de çoğu zaman sigorta kapsamına girmez, bu da birçok çiftin müdahalesiz denemeye zorlanmasının bir başka nedenidir. Söylendiği gibi, bu prosedürler için ödeme yapmanıza yardımcı olacak, IVF’ye ihtiyaç duyan çiftler için hibe başvurusu yapabilir veya paranızı kendiniz biriktirebilir ve tıbbi giderlerinizi yüzde 10’unu aşarsanız vergi indirimi olarak rapor edebilirsiniz düzeltilmiş brüt gelir.
