Triploidi ve Düşük ile İlişkisi

Genetik ve kromozomal bozuklukların bebeğin sağlığı üzerinde değişken ve potansiyel olarak geniş kapsamlı bir etkisi olabilir. Etkiler, hafif sağlık sorunlarından ölümcül bir prognoz anlamına gelen “yaşamla uyumsuz” olmasına kadar herhangi bir şey olabilir.

Triploidi, spektrumun son sonuna düşen bir hastalıktır. Triploidi olan fetüslerin çoğunluğu doğumdan önce ölür ve terimini nadir kılanlar yaşamın ilk altı ayında hayatta kalır.

İnsanların her birinin 46 kromozom (23 çift) olması gerekiyordu. Bir kişi her bir ebeveynden her bir kromozom çiftinin yarısını alır. Triploidi, bebeğin, her hücrede iki değil, her bir kromozomun üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir ve toplamda 69 kromozom oluşturur.

Triploidi, tek bir yumurtanın iki sperm tarafından döllenmesinden veya hücre bölünmesinde yumurta veya spermin döllenme zamanında 46 kromozom almasına neden olan bir hatadan kaynaklanabilir.

Çoğu triploidi vakası “tam” triploidi içerir, yani tüm vücut hücreleri eşit derecede etkilenir. Nadir durumlarda, triploidi “mozaik” olabilir, bu da vücut hücrelerinin bazılarının her bir kromozomun üç kopyasına sahip olduğunu, diğerlerinin ise normal bir 46 kromozom setine sahip olduğunu gösterir.

Mozaik triploidi olan bireylerin, hastalıktan tam triploidi olanlara göre daha az etkilenebileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Ancak mozaik triploidi ile bile prognoz iyi değildir.

Triploididen etkilenen bazı gebelikler de kısmi bir hidatidiform molden (kısmi molar gebelik) etkilenecektir, bu da nadir durumlarda annenin yaşamı tehdit edici komplikasyonlarına neden olabilecek anormal bir plasenta olduğu anlamına gelir. Ancak, her triploidi vakası molar gebelik olamaz.

Tek bir yumurtayı dölleyen iki spermden kaynaklanan triploidinin, kısmi molar gebeliğe neden olma ihtimalinin, başından itibaren 46 kromozomlu bir yumurta veya sperm içeren triploididen daha muhtemel olabileceği konusunda bazı şüpheler vardır. Ancak bu kanıtlanmamıştır.

Triploidi yalnızca genetik testlerle teşhis edilebilir – yani amniyosentez, yeni doğmuş bir bebeğin kan testi veya hamilelik kaybından dokuların karyotiplenmesi Ultrason ve alfa-fetoprotein testi gibi tarama testleri, triploidi uyarı işaretleri gösterebilir. Ancak bu testler triploidi tanısını doğrulayamaz. Triploidili bazı gebeliklerde anormal derecede yüksek hCG düzeyleri bulunabilir ve ultrason, parsiyel molar gebelikle ilişkili karakteristik plasentayı gösterebilir.

Ne yazık ki, triploidy her zaman ölümcüldür ve durum için bir tedavi veya tedavi yoktur. Yukarıda bahsedildiği gibi, triploidi olan bebeklerin neredeyse tamamı (% 99’dan fazlası) düşük veya ölü doğar. Hayatta doğanlar arasında, çoğu doğumdan sonraki saatler veya günlerde ölür.

Triploidi olan bir avuç bebek beş ay veya daha uzun yaşadı. Ancak bu raporlar nadirdir ve genellikle daha uzun süre hayatta kalan bebeklerde tam triploidi yerine mozaik triploidi bulunur. Etkilenen bebeklerde genellikle çoklu doğum kusurları ve ciddi büyüme kısıtlamaları vardır.

Araştırmacılar, triploididen etkilenen bir hamilelik için tanımlanabilir herhangi bir risk faktörü bulamamıştır. Anne yaşı bile bir risk faktörü gibi görünmemektedir. Az sayıda kadın, triploidideden etkilenen tekrarlayan düşüklere sahip olabilir. Ancak, vakaların çoğunda, triploidi rastgele gerçekleşir ve gelecekteki gebeliklerde tekrar etmeyen tek seferlik bir trajedidir.

Bir düşük veya ölü doğumdan doku testinden sonra bir triploidi teşhisi aldıysanız, tekrar oluşma ihtimali azdır.

Triploidi hakkında birçok kafa karıştırıcı bilgi var, bu nedenle hamilelik sırasında veya yenidoğan olarak bebeğinize bu durum teşhisi konmuşsa, muhtemelen uyuşukluk, kafa karışıklığı ve keder gibi duygularla yüzüyorsunuz. Bilmeniz gereken ilk şey, bunun olmasını sağlamak için hiçbir şey yapmadığınızdır ve bunun olmasını engelleyebilecek hiçbir şey yoktur. Acı çekmek (ya da hissedebileceğiniz her şeyi hissetmek) tamamdır.

Bebeğinize amniyosentez ile triploidi teşhisi konduysa (genellikle gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yapılır), muhtemelen gebeliğe devam etmek isteyip istemediğiniz sorulacaktır.

Bu bireysel bir seçimdir ve sizin için neyin işe yaradığını yapmanız gerekir. Bazı kadınlar ölümcül tanıları olan hamileliği sonlandırmayı tercih ederken, bazıları beklenen sonucu bilseler bile hamileliğe devam etmeyi tercih etmektedir. (Hamileliğiniz kısmi bir hidatidiform köstebekten etkilenirse, bebeğin yaşamını sürdürebilmesi ve doğabilmesi için bir şansın bulunmadığını unutmayın. Doktorunuz sağlığınızı etkileyebilecek olası ciddi komplikasyonları önlemek için sonlandırmayı önerecektir.)

Triploidi teşhisi bebeğiniz doğduktan sonra gelirse, genetik bir danışmanla ne beklemeniz gerektiği hakkında bebeğinize bakmak açısından konuşmak iyi bir fikirdir. Çoğu zaman, önerilen tedavi herhangi bir yoğun müdahaleyi sürdürmek yerine, rahat bir bakım sağlamaktır.

Ciddi kromozomal bozukluğu olan bebeklerin ebeveynleri için sayısız destek grubu vardır ve bunları, bu haberlerle başa çıkarken rahatlatıcı bulabilirsin.